Gen Tunggal untuk Pengembangan Pengobatan Skizofrenia

PROSES biologis yang dihasilkan dalam pengembangan skizofrenia akhirnya ditemukan, setelah peneliti melakukan analisis genetik rinci kepada lebih dari 60.000 orang, dalam upaya untuk menguraikan karakteristik genomik yang paling kuat terkait dengan gangguan itu.

Skizofrenia adalah gangguan mental yang ditandai dengan gangguan proses berpikir dan tanggapan emosi yang lemah. Keadaan ini pada umumnya dimanifestasikan dalam bentuk halusinasi, paranoid, keyakinan atau pikiran yang salah yang tidak sesuai dengan dunia nyata serta dibangun atas unsur yang tidak berdasarkan logika, dan disertai dengan disfungsi sosial dan pekerjaan yang signifikan.

Suatu kondisi yang diwariskan ini cenderung menjadi jelas pada akhir masa remaja dan dewasa. Selama tahun ini, kebanyakan orang menjalani proses yang disebut pemangkasan sinaptik, dimana hubungan antara beberapa neuron (atau sinapsis) dieliminasi.

Sementara beberapa derajat pemangkasan sinaptik normal terjadi pada tahap kehidupan. Pada kasus yang ekstrim, dapat menyebabkan pengurangan abnormal dalam volume jaringan materi abu-abu dan struktur sinapsis di daerah otak. yang sangat terkait dengan tingkat tinggi kognisi dan pengendalian emosi, seperti korteks prefrontal.

Inilah apa yang diamati pada individu skizofrenia, meskipun sementara para ilmuwan telah menyadari efek ini untuk beberapa waktu, mekanisme yang menyebabkan pemangkasan sinaptik sampai sekarang tetap kurang dipahami.

Untuk mencoba dan memecahkan teka-teki ini, peneliti menganalisis data dari 28.799 penderita skizofrenia genetik dan 35.896 non-penderita skizofrenia. Mereka menggunakan informasi yang dikumpulkan sebagai bagian dari Konsorsium Psychiatric Genetics. Secara khusus, mereka fokus pada gen-gen yang terkandung dalam suatu wilayah dari genom manusia, terletak pada kromosom enam, yang mengkode kompleks histokompatibilitas utama (MHC). Protein ini banyak dikenal untuk perannya dalam kekebalan, gen di wilayah MHC sebelumnya terbukti mengandung sejumlah penanda genetik yang berhubungan dengan skizofrenia.

Melaporkan temuan mereka dalam jurnal Nature, para penulis penelitian menemukan korelasi kuat antara perkembangan skizofrenia dan adanya variasi tertentu dari gen C4. Gen ini bisa eksis dalam berbagai bentuk. Kode untuk ekspresi dua protein yang berbeda, dikenal sebagai C4a dan C4b. Variasi tersebut mengakibatkan peningkatan ekspresi C4a, yang ditemukan sangat terkait dengan skizofrenia.

Kedua C4a dan C4b mempromosikan aktivasi protein lain yang disebut C3, yang menempel pada target tertentu dalam otak dan sumsum tulang belakang dalam menandai mereka, untuk penghancuran oleh sel-sel kekebalan, yang disebut mikroglia. Ketika C3 menempel subset dari sinapsis, subset kemudian dihilangkan oleh sel-sel ini, yang mengakibatkan pemangkasan sinaptik.

Tepatnya mengapa dan bagaimana C4a menyebabkan kelebihan pemangkasan sinaptik, sementara C4b tidak diketahui, meskipun fakta bahwa dua protein menghasilkan efek yang berbeda hampir tidak terduga, mengingat perbedaan biokimia yang besar antara keduanya. Misalnya, C4a mudah menyatu dengan protein lain, sementara C4b mengikat karbohidrat. Oleh karena itu, mungkin bahwa dua bentuk protein mengikat berbeda sinapsis, informasi lebih lanjut diperlukan untuk menguraikan ini.

Mengomentari temuan ini, Bruce Cuthbert, yang bertindak sebagai direktur Institut Nasional Kesehatan Mental, mengatakan studi tersebut “mengubah permainan” dalam memerangi penyakit mental, karena dapat mengarah pada pengembangan terapi baru yang mengobati penyebab daripada hanya gejala skizofrenia.

|sumber: nationalgeographic.co.id, id.wikipedia.org

0 replies

Leave a Reply

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

one × 4 =