Posts

Apa Sih Penyakit Thalasemia Itu?

THALASEMIA adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah). Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Beliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya.

Beberapa jenis thalasemia berdasarkan molekuler dibedakan atas :

  1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa)
  2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta).

Secara klinis, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

  1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.
    Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.Gejala dan tanda thalasemia mayor:
    1. Pucat. Pucat terlihat dari telapak tangan, ujung jari, kelopak mata bagian bawah.
    2. Lemah dan lesu, lebih mudah capek
    3. Sesak nafas
    4. Perut semakin membesar akibat pembengkakan limpa dan hati.
  2. Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.

Thalassemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis Hb yang ditandai dengan tidak adanya / berkurangnya sisntesis rantai globin dan diturunkan secara kodominan autosomal sehingga eritrosit mempunyai sedikit kemampuan mengikat O2. Thalassemia bukan termasuk dalam hemoglobinopati karena thalassemia merupakan penyakit yang mengurangi atau meniadakan hemoglobin (dari segi kuantitas), sedangkan hemoglobinopati lebih ke arah kualitas dari hemoglobin itu sendiri.

Cara pencegahan penyakit thalasemia :

Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia. Gejala Thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan/kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup. Pada thalassemia minor, kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan.

Penderitanya hanya menjadi pembawa gen Thalassemia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.  Karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia (thalassemia trait) tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan laboratorium. Anak-anak dengan gejala thalassemia perlu melakukan skrining.

Mengingat insiden thalassemia trait cukup tinggi (6-10%), sebaiknya semua orang Indonesia dalam usia subur melakukan skrining Thalassemia. Demikian juga ibu hamil, perlu melakukan skrining thalassemia dan bila ada indikasi dilanjutkan dengan diagnosis prenatal. Dengan demikian diharapkan prevalensi penyakit thalassemia di Indonesia dapat berkurang. Selain untuk skrining, pemeriksaan laboratorium juga digunakan untuk diagnosis, pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi yang lebih akurat.

Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis Thalassemia meliputi :

– Hematologi Rutin : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah,

– Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah,

– Feritin, SI dan TIBC : untuk melihat status besi,

– Analisis Hemoglobin : untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalassemia,

-Analisis DNA : untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian.

|Sumber : http://milissehat.web.id/p=2297, http://reginareremulyagan.blogspot.co.id/, http://sarahnesya.blogspot.co.id/2011/06/refrat-thalasemia.html, https://yayanakhyar.wordpress.com/2008/05/12/thalasemia/, https://armeinachevana.wordpress.com/2012/03/30/thalassemia-minor/.

 

Thomas Benton Cooley; Penemu Penyakit Thalasemia

Thomas Benton Cooley adalah seorang dokter penemu penyakit thalasemia pada 1925. Thomas Benton Cooley menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya, anemia ini dinamakan anemia splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan penemunya (Weatherall,1965).

Thomas Benton Cooley lahir pada 23 Juni 1871 dan meninggal pada 13 Oktober 1945. Thomas Benton Cooley selain seorang dokter di Detroit USA, ia juga hematologi dan profesor kesehatan dan kedokteran di University of Michigan dan Wayne State University.

Thomas Benton Cooley adalah direktur Pasteur Institute di University of Michigan (1903-1904). Dia bekerja di praktek swasta di Detroit sebagai dokter anak pertama di kota itu dimulai pada 1905. Dia bekerja dengan Babies ‘Milk Fund dan membantu untuk mengurangi angka kematian bayi tinggi Detroit tingkat di 1900-an dan 1910-an.

Selama Perang Dunia I, Cooley pergi ke Perancis sebagai asisten kepala Biro Anak Palang Merah Amerika. Ia dihiasi pada tahun 1924 dengan salib Legiun Kehormatan untuk karyanya di Perancis.

Cooley adalah kepala layanan anak di Rumah Sakit Anak Michigan Dari tahun 1921 sampai 1941. Cooley mendapat pujian untuk bekerja ilmiah di bidang hematologi anak dan terutama diingat untuk penemuan, dan penelitian, suatu bentuk anemia masa kecil yang dikenal sebagai anemia Cooley. Cooley juga seorang profesor di Wayne University College of Medicine 1936-1941.

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Thalassemia ternyata tidak saja terdapat di sekitar Laut Tengah, tetapi juga di Asia Tenggara yang sering disebut sebagai sabuk thalassemia (WHO, 1983) sebelum pertama sekali ditemui pada tahun 1925.

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang.

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (carrier = pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor. Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia, sedangkan bentuk homozigot diturunkan oleh kedua orang tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.

|Sumber: norma07dp.wordpress.com/apa-sih-thalassemia-itu/ & wikipedia.org